В целях раннего выявления врожденных заболеваний проводится неонатальный скрининг, который позволяет в первые месяцы жизни ребенка диагностировать отклонения и начать лечение. 
Среди выявляемых патологий - заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия.
Образцы крови новорожденных  направляют на исследование, которое называют расширенным неонатальным скринингом. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним.
Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение.
Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью и ничем не отличаться от своих сверстников.

... Читать дальше »